Estudio Genético de la Enfermedad de Parkinson en Ecuador.
Este proyecto científico analiza las bases genéticas del Parkinson en Ecuador, estudiando variantes asociadas al riesgo, inicio y progresión de la enfermedad. Su objetivo es generar evidencia local que impulse avances en diagnóstico, investigación y medicina personalizada.
¿Cuál es el problema?
Aunque la genética del Parkinson ha sido ampliamente estudiada en el mundo, todavía sabemos muy poco sobre cómo se manifiesta la enfermedad en la población ecuatoriana.
Las variantes genéticas que aumentan el riesgo pueden comportarse de forma distinta según el origen poblacional. Sin información local, comprender la susceptibilidad, prevenir y orientar adecuadamente a pacientes y familias sigue siendo un desafío.
Este proyecto investiga estas diferencias genéticas para generar conocimiento científico propio y mejorar la comprensión del Parkinson en Ecuador.
Objetivo de la investigación
Identificar las variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Parkinson en la población ecuatoriana, para comprender los factores genéticos que influyen en la susceptibilidad, el inicio y la progresión de la enfermedad.
Identificación genética
Analizar variantes genéticas asociadas al riesgo de desarrollar Parkinson.
Distribución poblacional
Determinar la frecuencia y presencia de estas variantes en la población ecuatoriana.
Evolución de la enfermedad
Evaluar cómo los factores genéticos influyen en el inicio y progresión del Parkinson.
Aporte científico
Generar evidencia que fortalezca el diagnóstico y la consejería genética en el país.
¿Quiénes pueden participar?
Personas diagnosticadas con enfermedad de Parkinson en Ecuador y sus familiares.
Personas con diagnóstico de Parkinson que sean derivadas por sus médicos tratantes y acepten participar de manera voluntaria en el estudio.
Obtención de muestras para análisis genético
Muestra de sangre
Se realizará una toma de sangre mediante procedimientos médicos seguros.
Análisis genético
Las muestras serán utilizadas exclusivamente para investigación científica.
Colaboración internacional
El análisis se realizará junto al repositorio internacional LARGE-PD.
Confidencialidad y protección de datos
Confidencialidad y protección de datos
Evaluación ética internacional
El estudio cuenta con la aprobación del Comité de Ética de Investigación en Seres Humanos (CEISH) y forma parte del proyecto global LARGE-PD-PDgene, avalado por el Comité de Ética de Cleveland Clinic.
Consejería genética especializada
Una vez disponibles los resultados genéticos, los participantes recibirán orientación profesional para comprender su información genética y sus implicaciones.
Atención personalizada
La consejería podrá realizarse de manera presencial, con especialistas del centro participante, o mediante consultas de telesalud con consejeros genéticos certificados internacionalmente.
Enfoque inclusivo y responsable
El estudio garantiza un trato equitativo, respetuoso y ético hacia todas las personas participantes, considerando principios de igualdad y enfoque de género.
El Equipo Detrás de la Investigación
Detrás de este estudio existe un equipo de expertos dedicados a generar conocimiento confiable para mejorar la vida de las personas con Parkinson.
Llerena Toro
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